Einzelgen-Diagnostik
Adrenogenitales Syndrom
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
|---|---|---|---|---|---|
| CYP11B1 | 610613 | 8q24.3 | autosomal-rezessiv | 1 - 9 | S, N |
| CYP21A2 | 613815 | 6p21.33 | autosomal-rezessiv | 1 - 10 | S, N |
| HSD3B2 | 613890 | 1p12 | autosomal-rezessiv | 2 - 4 | S, N |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Probeeinsendung
Dauer
2 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)
NGS / Panel (N)