Einzelgen-Diagnostik
Amyotrophe Lateralsklerose
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
|---|---|---|---|---|---|
| FUS | 137070 | 16p11.2 | autosomal-dominant | 1 - 15 | S |
| TARDBP | 605078 | 1p36.22 | autosomal-dominant | 2 - 6 | S |
| SOD1 | 147450 | 21q22.11 | autosomal-rezessiv, autosomal-dominant | 1 - 5 | S |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Einsendeformular
Dauer
2 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)