Einzelgen-Diagnostik
Dilative Kardiomyopathie
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
|---|---|---|---|---|---|
| MYH7 | 160760 | 14q11.2 | autosomal-dominant | 16 | S, N |
| TNNI3 | 191044 | 19q13.42 | autosomal-dominant | 1 - 8 | S, N |
| TNNT2 | 191045 | 1q32.1 | autosomal-dominant | autosomal-dominant | S, N |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Einsendeformular
Dauer
2 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)
NGS/ Panel (N)