Einzelgen-Diagnostik
Ehlers-Danlos-Syndrom
Gene
Klassische Typ
| Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
|---|---|---|---|---|---|
| COL1A1 | 120150 | 7q21.3 | autosomal-dominant | 1 - 51 | N, M |
| COL5A1 | 120190 | 9q34.2-q34.3 | autosomal-dominant | 1 - 66 | S, N |
| COL5A2 | 120190 | 2q32.2 | autosomal-dominant | 1 - 54 | N |
Vaskuläre Typ
| Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
|---|---|---|---|---|---|
| COL3A1 | 12080 | 2q32.2 | autosomal-dominant | 1 - 51 | S, N |
Arthrochalasis Typ
| Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
|---|---|---|---|---|---|
| COL1A1 | 120150 | 7q21.3 | autosomal-dominant | 1 - 51 | N, M |
| COL1A2 | 120190 | 9q34.2-q34.3 | autosomal-dominant | 1 - 66 | S, M, N |
Hypermobiler Typ
| Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
|---|---|---|---|---|---|
| TNXB | 600985 | 6p21.33-p21.32 | autosomal-rezessiv | 2 - 44 | S, N |
Kyphoskoliotischer Typ
| Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
|---|---|---|---|---|---|
| PLOD1 | 160775 | 22q12.3 | autosomal-rezessiv | 1 - 19 | S |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Einsendeformular
Dauer
2 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)
NGS/ Panel (N)