Einzelgen-Diagnostik
Epidermolysis bullosa simplex
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
|---|---|---|---|---|---|
| KRT5 | 148040 | 12q13.13 | autosomal-dominant | 1 - 9 | S |
| KRT14 | 148066 | 17q21.2 | autosomal-dominant | 2 - 8 | S |
| EXPH5 | 612878 | 11q22.3 | autosomal-rezessiv | 1 - 6 | S |
| TGM5 | 603805 | 15q15.2 | autosomal-rezessiv | 1 - 13 | S |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Probeeinsendung
Dauer
2 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)