Einzelgen-Diagnostik
Frühkindliche epileptische Enzephalopathie
Gene
Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
---|---|---|---|---|---|
KCNQ2 | 602235 | 20q13.3 | autosomal-dominant | 1 - 16 | S |
Probeeinsendung
Dauer
2 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)
Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart
Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik
Telefon (0711) 231 99 040
Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
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KCNQ2 | 602235 | 20q13.3 | autosomal-dominant | 1 - 16 | S |
2 Wochen
Sanger-Sequenzierung (S)
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