Einzelgen-Diagnostik
Hypercholesterinämie
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
|---|---|---|---|---|---|
| APOB | 107730 | 2p24.1 | autosomal-dominant | 1 - 29 | S |
| LDLR | 606945 | 19p13.2 | autosomal-dominant | 18 | S, N |
| LDLRAP1 | 605747 | 1p36.11 | autosomal-rezessiv | 1 | S |
| PCSK9 | 607786 | 1p32.3 | autosomal-dominant | 1 - 12 | S, N |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Einsendeformular
Dauer
2 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)
NGS / Panel (N)