Einzelgen-Diagnostik
Hyperparathyreodismus
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
|---|---|---|---|---|---|
| CDC73 | 607393 | 1q31.2 | autosomal-dominant | 1 - 17 | S, M, N |
| GCM2 | 603716 | 6p24.2 | autosomal-dominant | 1 - 5 | S |
| CASR (neonatal) | 601199 | 3q13.3-q21.1 | autosomal-dominant, autosomal-rezessiv | 2 - 7 | S |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Einsendeformular
Dauer
2 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)
MLPA (M)
NGS / Panel (N)