Einzelgen-Diagnostik
Gorlin-Goltz-Syndrom/ Nävoides Basalzellnävus-Syndrom
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
|---|---|---|---|---|---|
| PTCH1 | 601309 | 9p22.32 | autosomal-dominant | 1 -32 | S, M, N |
| PTCH2 | 603673 | 1p34.1 | autosomal-dominant | 1 - 23 | S |
| SUFU | 607035 | 10q24.32 | autosomal-dominant | 1 - 12 | S, N |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Einsendeformular
Dauer
2 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)
MLPA (M)
NGS / Panel (N)