Einzelgen-Diagnostik
Sick-Sinus-Syndrom
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
|---|---|---|---|---|---|
| HCN4 | 605206 | 15q24.1 | autosomal-dominant | 1 - 8 | N |
| MYH6 | 160710 | 14q11.2 | autosomal-dominant | 3-39 | N |
| SCN5A | 600163 | 3p22.2 | autosomal-dominant | 2 - 28 | S, N |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Einsendeformular
Dauer
2 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)
NGS / Panel (N)