Multigen-Diagnostik
Familiäre Hypercholesterinämie (FH)
| Gen | Erbgang | OMIM | Locus |
|---|---|---|---|
| PCSK9 | AD | 607786 | 1p32.3 |
| APOB | AD | 107730 | 2p24.1 |
| LDLR | AD | 606945 | 19p13.2 |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Methodik
Next-Generation-Sequencing (NGS)
Dauer
2 - 4 Wochen