Multigen-Diagnostik
Familiäres atypisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom (FAMMM)
| Gen | Erbgang | OMIM | Locus |
|---|---|---|---|
| BAP1 | AD | 603089 | 3p21.1 |
| CDKN2A | AD | 600160 | 9p21.3 |
| CDK4 | AD | 123829 | 12q14.1 |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Dauer
2 - 4 Wochen
Methodik
Next-Generation-Sequencing (NGS)