Multigen-Diagnostik
Short QT Syndrom
| Gen | Erbgang | OMIM | Locus |
|---|---|---|---|
| KCNQ1 | AD | 607542 | 11p15.5-p15.4 |
| KCNH2 | AD | 152427 | 7q36.1 |
| KCNJ2 | AD | 600681 | 17q24.3 |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Methodik
Next-Generation-Sequencing (NGS)
Dauer
2 - 4 Wochen